Descrizione del sintomo

 L’anemia mediterranea, anche detta talassemia, è una malattia genetica del sangue caratterizzata da un difetto nella produzione dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno. Le persone affette da talassemia producono globuli rossi meno efficienti e in quantità ridotta, portando a un'anemia cronica che può variare da lieve a molto grave. Esistono forme maggiori e minori della malattia: la forma maggiore (morbo di Cooley) richiede trasfusioni regolari per tutta la vita, mentre la forma minore spesso è asintomatica o comporta sintomi lievi.

Cause principali del sintomo

• Mutazioni genetiche ereditarie nei geni che regolano la produzione di emoglobina

• Entrambi i genitori portatori del gene mutato per le forme gravi

• Una sola copia mutata per le forme lievi (portatori sani)

• Diffusa soprattutto nelle aree del Mediterraneo, Medio Oriente, Africa e Asia meridionale

Sintomi principali

• Pallore cutaneo

• Affaticamento cronico

• Crescita lenta nei bambini

• Deformazioni ossee (soprattutto del viso)

• Ingrossamento di milza e fegato

• Ittero (colorazione gialla della pelle)

• Problemi cardiaci (nelle forme più gravi)