Descrizione del sintomo

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione e debolezza dei muscoli scheletrici. Questo avviene a causa di mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine fondamentali per la stabilità e il funzionamento dei muscoli.

Cause principali

• Mutazioni genetiche che compromettono la produzione di proteine muscolari essenziali, come la distrofina.

• Ereditarietà, con trasmissione genetica legata al cromosoma X o autosomica.

• Difetti nella rigenerazione delle fibre muscolari.

• Infiammazione cronica nei tessuti muscolari.

Sintomi principali

• Debolezza muscolare progressiva.

• Difficoltà nei movimenti, come salire le scale o sollevarsi da una posizione seduta.

• Perdita di massa muscolare.

• Rigidità o contratture articolari.

• Problemi respiratori e cardiaci nelle fasi avanzate.

• Difficoltà nella deglutizione.