Cuore, Sangue e Sistema Circolatorio
Emofilia e Trombofilia (Disturbi della Coagulazione)

Descrizione del sintomo
I disturbi della coagulazione comprendono condizioni in cui il sangue non coagula correttamente. Nell’emofilia, ad esempio, mancano o funzionano male alcuni fattori della coagulazione, provocando sanguinamenti prolungati. Nella trombofilia, invece, il sangue coagula eccessivamente, aumentando il rischio di trombosi. Entrambe le condizioni possono essere ereditarie o acquisite, e necessitano spesso di un monitoraggio medico costante.
Cause principali del sintomo
Mutazioni genetiche (es. deficit di Fattore VIII o IX nell’emofilia)
Mutazioni protrombotiche (es. Fattore V Leiden nella trombofilia)
Malattie autoimmuni (es. sindrome da anticorpi antifosfolipidi)
Uso di farmaci (es. terapia ormonale o contraccettivi orali)
Gravidanza, immobilizzazione prolungata o interventi chirurgici
Malattie del fegato (coinvolto nella produzione di fattori della coagulazione)
Carenza di vitamina K
Infezioni o tumori
Trattamenti con anticoagulanti
Trauma o interventi chirurgici
Sintomi principali
Facilità al sanguinamento o formazione di lividi (emofilia)
Sanguinamenti articolari e muscolari (emofilia)
Gonfiore, dolore e calore a una gamba (trombosi venosa profonda)
Fiato corto e dolore toracico (possibile embolia polmonare)
Cicli mestruali abbondanti o emorragici
Emorragie spontanee (gengive, naso, urina)
Trombosi ripetute in giovane età
Aborti spontanei ricorrenti (nella trombofilia non trattata)
Anemia da perdita di sangue
Mal di testa persistente o problemi neurologici (in caso di trombosi cerebrale)















